弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ，FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1 ～2/ 10 万人。[ 详情 ]
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩...[ 详情 ]
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导...[ 详情 ]
小舞蹈病又称风湿性舞蹈病，属于原因不明性的一种脑病。常为急性风湿病的表现之一。本病多见于5～15岁的儿童。多系亚急性起病，也有因情绪激动而骤然发病。表现为极快的不规则跳动...[ 详情 ]
结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生...[ 详情 ]
周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。 按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为...[ 详情 ]
眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。[ 详情 ]
