人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常...[ 详情 ]
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征...[ 详情 ]
先天性卵巢发育不全又称turner综合征(turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外...[ 详情 ]
迪格奥尔格综合征(dgs)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“catch”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(cardiac)，面部异常(abnor...[ 详情 ]
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、...[ 详情 ]
46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征，又名swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-x...[ 详情 ]
染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。[ 详情 ]
