遗传病

婴儿型黑矇性痴呆即bielschowsky综合征,又称bielschowsky-jansky综合征、döllinger-bielschowsky综合征、bernheimer-seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿...[ 详情 ]

基本症状 抽搐 智力发育迟缓

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,ncl)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、...[ 详情 ]

格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型,其中Ⅰ型临床较常...[ 详情 ]

中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络...[ 详情 ]

眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。[ 详情 ]

无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩,最后脉络膜完全消失。[ 详情 ]

回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功...[ 详情 ]

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),是一种血红蛋白遗传缺陷病,类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。[ 详情 ]