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腓骨肌萎缩症

(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症有哪些症状?

向您详细介绍腓骨肌萎缩症症状,尤其是腓骨肌萎缩症的早期症状,腓骨肌萎缩症有什么表现?得了腓骨肌萎缩症会怎样?

腓骨肌萎缩症症状

典型症状: 脱髓鞘型20岁之前发病,表现为足下垂,跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形,手的内在肌萎缩,远端腱反射减弱或消失,常有袜套样感觉障碍。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年,但足畸形较早发生。

相关症状: 跨阈步态 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 营养障碍 腱反射消失

  一、症状

  常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

  电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10~20m/s,感觉传导速度也减慢,以腓肠神经受累尤为突出。

  Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,婴儿期或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端无力,以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的感觉性共济失调,而无小脑体征。四肢远端肌萎缩,高足弓,脊柱后侧凸畸形,腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展,70岁仍可行走。

  长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示,本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型。

  CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似,但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁。与CMTⅠ型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉症状相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38~40m/s。

  二、诊断

  遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。

  发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。

  CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下:

  1、CMT 1型

  ①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;

  ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;

  ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。

  2、CMT 2型

  ①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻;

  ②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性。

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