偏头痛是一组常见的头痛类型，为发作性神经-血管功能障碍，以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征。 头痛是目前妊娠妇女最常见的神经科主诉之一，研究表明：70%患有偏头痛的妇女在孕期...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称louis bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，t...[ 详情 ]
先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。[ 详情 ]
家族性自主神经失调综合征(familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经...[ 详情 ]
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神...[ 详情 ]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，adca)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、...[ 详情 ]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 friedreich共济失调(friedreichs ataxia，...[ 详情 ]
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩...[ 详情 ]
