迪格奥尔格综合征(dgs)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“catch”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(cardiac)，面部异常(abnor...[ 详情 ]
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质...[ 详情 ]
囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，cpf或cf)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。...[ 详情 ]
生长激素(gh)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体gh分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理...[ 详情 ]
低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺...[ 详情 ]
妇女雄激素源性秃发(androgenetic female alopecia)又称妇女男子型秃发，其发病原因是由于雄激素的过量，遗传也是一个重要因素。临床表现为头顶部头发逐渐稀疏，血清检查雄激素高于正常水平...[ 详情 ]
甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。...[ 详情 ]
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质...[ 详情 ]
