遗传病

小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、...[ 详情 ]

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病...[ 详情 ]

播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症,二者特异性的结合。很少见,主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1,遗传方式不明。[ 详情 ]

基本症状 丘疹 尿崩

特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,ih)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿路结石,而血钙正常的疾病。1953年,albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常,而尿钙排泄增...[ 详情 ]

范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。[ 详情 ]

脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病,其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于ⅲ型高脂血症,伴以...[ 详情 ]

利德尔综合征(liddle syndrome),临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒,临床症状像原发性醛固酮增多症,但其血浆醛固酮水平很低,且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效,故又称为...[ 详情 ]

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆...[ 详情 ]

基本症状 角膜混浊 蛋白尿