嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，p5′nd)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与rna分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾...[ 详情 ]
高铁血红蛋白(methemoglobin，methb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。[ 详情 ]
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。CML占所有白血病的15%～20%。在儿童CML可以表现为两种类型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细...[ 详情 ]
急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。[ 详情 ]
红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/l(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝...[ 详情 ]
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血...[ 详情 ]
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。[ 详情 ]
毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。 [ 详情 ]
