帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征...[ 详情 ]
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、...[ 详情 ]
染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。染色体是组成细...[ 详情 ]
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome，hus)，也有人称其为微血管...[ 详情 ]
血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。[ 详情 ]
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,aip)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ala及卟胆原。[ 详情 ]
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，mpo)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。[ 详情 ]
