橄榄体脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，opca)，是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 1891年menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，sle) 所致脊髓病，是sle在脊髓的病变表现。sle是由多因素(遗传、性激素、环境、感染、药物、免疫反应各环节)参与的特异性自身免疫病，可累及多个...[ 详情 ]
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的...[ 详情 ]
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由ramsay hunt(1921)最早描述，故又称ramsay hunt综合征(rhs)。但在以后应用rhs报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染...[ 详情 ]
拉福拉病(lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核...[ 详情 ]
machado-joseph病(machado-joseph’s disease，mjd)是以初发两位患者的姓(antone joseph及machado)命名的，同时又因本病集中于azores群岛，故又称azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 machado-j...[ 详情 ]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，hsp) 由seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多...[ 详情 ]
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性...[ 详情 ]
