遗传病

本病为严重鼻部畸型,属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例,合并其他先天性畸型者28例,占43%,其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Colo...[ 详情 ]

基本症状 紫绀 呼吸异常

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传,占 75% 以上,非遗传性先天性耳聋约占 20% ,遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 ...[ 详情 ]

基本症状 听觉障碍

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征:q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征,是...[ 详情 ]

基本症状 Q-T间期延长

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称cockayne综合征、neill-ding-wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合...[ 详情 ]