成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不...[ 详情 ]
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩...[ 详情 ]
胸骨向前隆起称之为鸡胸(pectus carinatum , chickenbreast) ，鸡胸是一种常见的胸廓畸形，一般认为与遗传有关，多数人认为是肋骨和肋软骨过度生长造成的，胸骨的畸形是继发于肋骨畸形的。约...[ 详情 ]
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者...[ 详情 ]
上下牙弓近远中关系异常可表现为下颌前突，近中错合及前牙反合。多由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗不足，全身性疾病以及遗传性下...[ 详情 ]
先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性...[ 详情 ]
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征[ 详情 ]
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和...[ 详情 ]
