小儿尖头并指趾综合征

　　一、发病原因

　　本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。

　　二、发病机制

　　大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。

　　目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

　　根据调查数据显示：这种疾病与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的精液，并寻找与Apert综合症有关的基因变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

　　精子细胞于男性体内，由原始细胞连续地制造，这些原始细胞如所谓的干细胞依样，经由复制或分化而形成精细胞。这些细胞在青春期后每21天分裂一次，因此各个细胞都有机会发生DNA复制的错误。然而，由于精细胞的制造量很大，所以仍然可以得到许多正常精细胞。然而，随着年龄增加，更多发生错误的原始细胞将存留体内，而导致子代罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。