遗传病

Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉...[ 详情 ]

基本症状 便血 皮下囊肿

急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特...[ 详情 ]

膈先天性缺损(Congenital Defect of the Diaphragm)多见于胸腹膜裂孔处,胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告,以婴幼儿多见,...[ 详情 ]

基本症状 膈膨升 紫绀 桶状胸

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系一遗传性关病,其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉病。[ 详情 ]

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、...[ 详情 ]

基本症状 便血 肚子疼 消瘦

先天性巨结肠(congenital megacolon,Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿常见的消化道畸形。 国外统计本病的发病率...[ 详情 ]

先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张...[ 详情 ]

原发性硬化性胆管炎(primary sclerosing cholangitis,PSC)亦称狭窄性或闭塞性胆管炎,是一种原因不明、病程缓慢、较为罕见的胆道病变。其特点是肝内、外胆道的广泛纤维化,其管壁明显增厚而...[ 详情 ]

基本症状 肚子疼 易疲乏 厌食