假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由albright首次报道，故又称albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾...[ 详情 ]
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，cah)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐...[ 详情 ]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，ais)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，...[ 详情 ]
阿洪病亦称箍指病(ainhum)、指(趾)断症，或自发性指(趾)脱离症(dactylolysis spontanea)，系热带的一种地方病。由于慢性炎症纤维化，环绕趾(指)呈线状狭窄终于形成指(趾)断离。[ 详情 ]
carasil是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，carasil)的简称，也称青年发病的...[ 详情 ]
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨...[ 详情 ]
颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。 隐性颅裂，外表无包块。...[ 详情 ]
