原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。[ 详情 ]
成人still病是一组病因不明的弛张热、一过性多形性皮疹，关节炎或关节痛为主要临床表现，伴有肝、脾及淋巴结肿大，周围血白细胞增高的一种临床综合征，称为成人Still病。既往命名为亚...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的自身免疫性疾病，大多数研究认为SLE发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，病变可累及多种器官和组织。因为生育可以使SLE疾病严重恶化，甚至危及...[ 详情 ]
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为...[ 详情 ]
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。...[ 详情 ]
因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)[ 详情 ]
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。[ 详情 ]
小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减...[ 详情 ]
