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拉福拉病

(Lafora病)

拉福拉病是怎么回事?

向您详细介绍拉福拉病的病理病因,拉福拉病主要是由什么原因引起的。

拉福拉病病因 主要病因: 染色体隐性遗传

  拉福拉病疾病病因

一、发病原因

  拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

   二、发病机制

  发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6µm。

  国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

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