肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。[ 详情 ]
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不...[ 详情 ]
Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，...[ 详情 ]
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。CML占所有白血病的15%～20%。在儿童CML可以表现为两种类型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细...[ 详情 ]
红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/l(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝...[ 详情 ]
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血...[ 详情 ]
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。[ 详情 ]
毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。 [ 详情 ]
