磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，...[ 详情 ]
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股...[ 详情 ]
先天性光敏感性卟啉症(günther syndrome)即günther综合征，又称günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞...[ 详情 ]
由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ada)缺陷，导致核苷酸代谢产物datp的蓄积，使早期t细胞和b细胞发育停滞于pro-t/pro-b阶段，导致t细胞和b细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。[ 详情 ]
小儿黏多糖贮积病ⅳ型又称粘多糖增多症ⅶ型;粘多糖贮积病ⅶ型;粘多糖病ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的...[ 详情 ]
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常...[ 详情 ]
婴儿型黑矇性痴呆即bielschowsky综合征，又称bielschowsky-jansky综合征、döllinger-bielschowsky综合征、bernheimer-seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿...[ 详情 ]
脑白质海绵状变性综合征(canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称canavan综合征、van-bogaert-bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要...[ 详情 ]
