遗传病

重症肌无力是重症肌无力(myasthenia gravis,mg)是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重、休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点。常累及眼外肌、咀嚼...[ 详情 ]

多发性肌炎系一种以肌无力、肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌、咽喉部肌群,如同时累及皮肤,称皮肌炎。[ 详情 ]

骨化性肌炎(myositis ossificans)为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。表现为畸特...[ 详情 ]

基本症状 发烧 新生儿斜颈

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天...[ 详情 ]

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持...[ 详情 ]

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,cns)指生后3个月内发病的肾病综合征,具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...[ 详情 ]

家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道,文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性...[ 详情 ]

肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。病理特征是乳头部集合管扩张,形成肾髓质无数大小不等的囊腔。[ 详情 ]

基本症状 脓尿 烦渴多饮 绞痛