雷诺（Raynaud）综合征是指肢端动脉阵发性痉挛。常于寒冷刺激或情绪激动等因素影响下发病，表现为肢端皮肤颜色间歇性苍白、紫绀和潮红的改变。一般以上肢较重，偶见于下肢。[ 详情 ]
慢性肉芽肿病(cgd)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性。x-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是...[ 详情 ]
郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，...[ 详情 ]
血管网织细胞瘤(angioreticuloma)有人称之为血管母细胞瘤)为良性肿瘤，占颅内肿瘤 的1.3%～2.4%。男性多于女性，约为2：1。多见于青壮年。本病有遗传倾向。临床症状示肿瘤位置和性质而异，...[ 详情 ]
血管性血友病，也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对...[ 详情 ]
先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，...[ 详情 ]
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避...[ 详情 ]
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这...[ 详情 ]
