先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，cda)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表...[ 详情 ]
口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。[ 详情 ]
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，hx)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。[ 详情 ]
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多...[ 详情 ]
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。[ 详情 ]
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，he)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。[ 详情 ]
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，hs)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。[ 详情 ]
不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(heinz小体)，称不稳定血红蛋白。[ 详情 ]
