糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原...[ 详情 ]
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。[ 详情 ]
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，mld)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏...[ 详情 ]
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原...[ 详情 ]
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病ⅰ型又称von geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主...[ 详情 ]
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在rosenberg和scriver列举的4...[ 详情 ]
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，lsm)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病...[ 详情 ]
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
