脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy...[ 详情 ]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理...[ 详情 ]
痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸...[ 详情 ]
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异...[ 详情 ]
本型又称戈尔伯杰(goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐...[ 详情 ]
本型也称diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由ginlsburg等(1977)...[ 详情 ]
黏脂贮积症ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包...[ 详情 ]
黏脂贮积症ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称i-cell病。其临床特征更像hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和x线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养...[ 详情 ]
