弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ，FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1 ～2/ 10 万人。[ 详情 ]
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩...[ 详情 ]
结节性硬化(tuberous sclerosis，epiloia 或bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生...[ 详情 ]
偏头痛是一组常见的头痛类型，为发作性神经-血管功能障碍，以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征。 头痛是目前妊娠妇女最常见的神经科主诉之一，研究表明：70%患有偏头痛的妇女在孕期...[ 详情 ]
先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。[ 详情 ]
中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病，是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型，其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络...[ 详情 ]
眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。[ 详情 ]
