遗传性高尿酸血症

基本信息

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核...详细

• 别名： 遗传性血尿酸过多
• 是否医保： 否
• 发病部位： 血液血管
• 挂号科室： 风湿科
• 传染性：无传染性
• 治疗方法：药物治疗、对症治疗
• 治愈率：50%
• 治疗周期：3个月
• 多发人群：X染色体隐性遗传人群
• 治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
• 典型症状： 轻度精神发育迟滞 不自主运动 中指指甲凹陷
• 临床检查： 颅脑MRI 尿酸度 血尿酸
• 并发症： 肛门闭锁 隐睾

• 常用药品： 谷氨酸钠 丙磺舒
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