遗传病

克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小...[ 详情 ]

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、...[ 详情 ]

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征...[ 详情 ]

先天性卵巢发育不全又称turner综合征(turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外...[ 详情 ]

46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征,又名swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-x...[ 详情 ]

迪格奥尔格综合征(dgs)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“catch”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(cardiac),面部异常(abnor...[ 详情 ]

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常...[ 详情 ]

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。[ 详情 ]

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由dna和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的dna之中。染色体是组成细...[ 详情 ]

染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。[ 详情 ]