年青的成年发病型糖尿病，缩写为mody(maturity onset diabetes of the young)。1975年由fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素...[ 详情 ]
丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(hdls)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别...[ 详情 ]
高脂蛋白血症ⅳ型(hyperlipoproteinemia type ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的...[ 详情 ]
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症ⅰ...[ 详情 ]
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红...[ 详情 ]
高脂蛋白血症ⅱ型分为高脂蛋白血症ⅱa型(hyperlipoproteinemia type ⅱa)及高脂蛋白血症ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅱb)。 高脂蛋白血症ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一...[ 详情 ]
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称urbach-wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明...[ 详情 ]
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,pct)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由wald ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没...[ 详情 ]
