白发症指头发全部或部分变白，可分为先天性和后天性两种。先天性白发往往有家族史，以局限性白发较常见，多见于前头发际部。后天性白发有老年性白发和少年白发两种。有的年迈体弱...[ 详情 ]
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系x连锁不完全显性遗传。g-6-pd活性测定是确诊本病的主要手段...[ 详情 ]
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性...[ 详情 ]
遗传性牙本质发育不全(hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。[ 详情 ]
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性。是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较...[ 详情 ]
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，pku)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，pah)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗...[ 详情 ]
