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糖原贮积病Ⅰ型

(Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症)

糖原贮积病Ⅰ型有哪些症状?

向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型症状,尤其是糖原贮积病Ⅰ型的早期症状,糖原贮积病Ⅰ型有什么表现?得了糖原贮积病Ⅰ型会怎样?

糖原贮积病Ⅰ型症状

典型症状: 可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓  形成侏儒状态。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。

相关症状: 肌肉萎缩 肝脏肿大 昏迷

  糖原贮积病Ⅰ型症状诊断

一、症状

  本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

  1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。

  2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒。

  3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

  4.易疲劳 肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难。

  5.出血 鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。

  6.高尿酸血症痛风 多见于10岁以内儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。

  7.高脂血症 因长期低血糖所致,表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。

  婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。

  二、诊断

  也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

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