遗传病

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,cda)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断性黄疸,骨髓表...[ 详情 ]

口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。[ 详情 ]

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,hx)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。[ 详情 ]

遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。[ 详情 ]

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,he)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。[ 详情 ]

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中...[ 详情 ]

急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML) 或急性非淋巴细胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血病。[ 详情 ]

不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(heinz小体),称不稳定血红蛋白。[ 详情 ]

基本症状 脾大 发绀