Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下[ 详情 ]
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不...[ 详情 ]
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。[ 详情 ]
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。[ 详情 ]
cm1神经节苷脂贮积症(cm1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症ⅰ型...[ 详情 ]
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到...[ 详情 ]
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无...[ 详情 ]
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，...[ 详情 ]
