线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于19...[ 详情 ]
痛性肥胖症(adiposis dolorosa)是少见的病因不明的自主神经系统疾病，表现为躯体某些部位皮下脂肪异常堆集，并伴有该部位自发性疼痛。本病由Dercum(1892)首先描述，故又称为Dercum病(Dercum’s dis...[ 详情 ]
进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为parry-romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征...[ 详情 ]
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，na)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称bassem-kornzweig综合征、levine-critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏...[ 详情 ]
原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿...[ 详情 ]
薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。[ 详情 ]
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的...[ 详情 ]
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。[ 详情 ]
