基本信息
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是...详细
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典型症状:鼻梁低,脆性X综合征,颈短
多发人群:儿童
典型症状:塌鼻梁,短颈,脊柱弯曲
多发人群:婴幼儿
典型症状:智力发育迟缓,关节畸形,鼻梁平塌
多发人群:1-2岁儿童
典型症状:关节强直,肝脾肿大,结节
多发人群:2岁以上儿童开始发病
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