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嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些症状?
向您详细介绍嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状,尤其是嘧啶5′-核苷酸缺乏症的早期症状,嘧啶5′-核苷酸缺乏症有什么表现?得了嘧啶5′-核苷酸缺乏症会怎样?
嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状
典型症状: 脾肿大、黄疸、贫血、感染
相关症状: 智力减低 脾肿大
一、症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染,应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
二、诊断
根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
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