苯丙酮尿症是怎么回事？
向您详细介绍苯丙酮尿症的病理病因，苯丙酮尿症主要是由什么原因引起的。
苯丙酮尿症病因
(1)基因方面
本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。
(2)代谢原因
因为苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若因为基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出，所以尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。
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田军主任医师
科室：性病
擅长：中医专利疗法治疗尖锐湿疣、生殖器疣、尖锐湿疣、性病疣、HPV感染、性病疣等皮肤性病。通过2011101665723号专利组方，根据患者个人病情，合理调整用药，以纯中药汤剂的“口服+外用”逐步达到去疣清毒，标本兼治的目的，解决了尖锐湿疣患者反复复发的困扰。
刘梅主任医生
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擅长：中医专利疗法治疗尖锐湿疣、生殖器疣、尖锐湿疣、生殖器疣、HPV感染、性病疣等皮肤性病。通过2011101665723号专利组方，根据患者个人病情，合理调整用药，以纯中药汤剂的“口服+外用”逐步达到去疣清毒，标本兼治的目的，解决了尖锐湿疣患者反复复发的困扰。
朱珠主任医生
科室：性病
擅长：湿疣、HPV感染、生殖器疣
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