性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出...[ 详情 ]
念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良，常为全身性，发干粗细不均，有许多结节，呈念珠状，结节间易于折断。[ 详情 ]
男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia)，是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落，为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。最常见的秃发。[ 详情 ]
多乳房(副乳或副乳腺)即多乳头症，并不少见，是指除正常的1对乳房外，另有1个或多个乳房，也称多余乳房，但多余乳房均在乳腺发生线上。副乳房也可发生同正常部位乳房所发生的任何疾...[ 详情 ]
乳房缺少症(absence of breast)系胚胎发育异常所引起的先天性乳房畸形，临床较罕见。因常伴有胸廓组织的发育不全或缺如，又称之为Poland综合征。多发生于女性，有一定的遗传性。乳房重建是...[ 详情 ]
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，amms)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年beckw...[ 详情 ]
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使atp合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。[ 详情 ]
维生素b6是一种含氮的化合物，主要以三种天然形式存在：吡哆醇(pyridoxine，pn)、吡哆醛(pyridoxal，pl)、吡哆胺(pyridoxamine，pm)和它们的磷酸衍生物(plp、pnp、pmp)。维生素b6缺乏症包括狭义的维生...[ 详情 ]
