苯丙酮尿症就诊指南针对苯丙酮尿症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：苯丙酮尿症挂什么科室的号？苯丙酮尿症检查前的注意事项？医生一般会问什么？苯丙酮尿症要做哪些检查？苯丙酮尿症检查结果怎么看？等等。苯丙酮尿症就诊指南旨在方便苯丙酮尿症患者就医，解决苯丙酮尿症患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至智力发育迟缓缓解 后，不适随诊。
严重者需入院治疗智力有所恢复后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有无智力低下等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.血清苯丙氨酸（Phe）
- 体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病。
- 2.EEG
- 是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
- 3.CT检查
- CT是一种功能齐全的病情探测仪器，它是电子计算机X射线断层扫描技术简称。CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同，应用灵敏度极高的仪器对人体进行测量，然后将测量所获取的数据输入电子计算机，电子计算机对数据进行处理后，就可摄下人体被检查部位的断面或立体的图像，发现体内任何部位的细小病变
- 诊断标准
- 经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
