遗传病

在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)。[ 详情 ]

基本症状 异性蛋白反应

遗传性蛋白s缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。[ 详情 ]

基本症状 异性蛋白反应

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),是一种血红蛋白遗传缺陷病,类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。[ 详情 ]

1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。CML占所有白血病的15%~20%。在儿童CML可以表现为两种类型:成人型CML(ACML)和JMML,JMML只限于儿童,有独特的临床、实验室和细...[ 详情 ]

急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)在分子生物学改变及化疗反应方面,儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。[ 详情 ]

霍奇金病(Hodgkin's disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤,常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。[ 详情 ]

遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计,只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。[ 详情 ]

毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万~1∶10万活产婴。 [ 详情 ]