肥厚型梗阻性心肌病曾被称为主动脉瓣下肌性梗阻。davies于1952年报道一家9位兄弟姐妹中5人得此病，其中3例发生猝死。1958年teare描述心室间隔高度肥厚，其厚度远远超过左心室游离壁。且心...[ 详情 ]
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征：q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征，是...[ 详情 ]
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称holt-oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房...[ 详情 ]
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。[ 详情 ]
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。这些细胞产生血管活性的胺类。肾上腺素仅产生于...[ 详情 ]
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis，ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal...[ 详情 ]
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由ellis和van creveld报道，故常称为ellis-van creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层...[ 详情 ]
先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，pavf)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交...[ 详情 ]
