干扰素-γ受体(ifn-γr1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(bcg)接种引起播散性感染为特征。[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、louis-bar综合征、boder-sedgwick...[ 详情 ]
赖特综合征(reiters syndrome，rs)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。小儿赖特综合征临床较为少见。 1916年，...[ 详情 ]
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小...[ 详情 ]
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌...[ 详情 ]
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，pnp)缺乏时主要表现为t细胞免疫功能缺陷而b细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。[ 详情 ]
豹皮综合征(leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点...[ 详情 ]
早老症(progeria)又称hutchinson–gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴...[ 详情 ]
