先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称noonan综合征、noonan-ehmke综合征、假性turner综合征、翼状颈综合征、turner男性表型、男性turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、louis-bar综合征、boder-sedgwick...[ 详情 ]
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一...[ 详情 ]
伯-韦综合征(beckwith-wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称emg综合征、wiedemannⅱ型综合征、wilm瘤和半身肥大综合征、beckwith综合征、新生儿低血糖...[ 详情 ]
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆...[ 详情 ]
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌...[ 详情 ]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(laurence_moon_biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临...[ 详情 ]
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨...[ 详情 ]
