猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫...[ 详情 ]
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临...[ 详情 ]
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球...[ 详情 ]
不安腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不宁腿综合征。RLS在各年龄组皆可发病，但多见于40岁以上的壮年。症状主要发生在两下肢，但亦可累及大腿和足部，可以一侧为重...[ 详情 ]
短肠综合征(short bowel syndromle)是指广泛小肠切除(包括部分结肠切除)术后，残留的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。临床以严重腹泻、体重减轻、进行性营养不良和水、电...[ 详情 ]
