先天性白细胞颗粒异常综合征(chédiak-higashi syndrome)又称chédiak-higashi综合征、chédiak-higashi-steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化...[ 详情 ]
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征...[ 详情 ]
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、...[ 详情 ]
软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环...[ 详情 ]
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema...[ 详情 ]
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。[ 详情 ]
gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome，hus)，也有人称其为微血管...[ 详情 ]
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。[ 详情 ]
