先天性白细胞颗粒异常综合征(chédiak-higashi syndrome)又称chédiak-higashi综合征、chédiak-higashi-steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化...[ 详情 ]
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征：q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征，是...[ 详情 ]
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称holt-oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房...[ 详情 ]
脑白质海绵状变性综合征(canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称canavan综合征、van-bogaert-bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要...[ 详情 ]
紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema...[ 详情 ]
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。[ 详情 ]
gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome，hus)，也有人称其为微血管...[ 详情 ]
长q-t间期综合征(long q-t syndrome,lqts)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合...[ 详情 ]
