克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小...[ 详情 ]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，ais)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，...[ 详情 ]
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一...[ 详情 ]
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌...[ 详情 ]
46-xy单纯性腺发育不全综合征(simple 46,xy gonadal digenesis syndrome)即harnden-stewart综合征，又名swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-x...[ 详情 ]
肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期...[ 详情 ]
