小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征一般治疗

　　一、治疗

　　此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。

　　传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。

　　二、预后

　　性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后，会降低治疗的效果。本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。

　　对于未接受任何治疗的患者而言，骨质疏松症(osteoporosis)是造成健康最大的风险。因此建议应每2年定期接受骨密度检测(bone density scan)，已接受荷尔蒙治疗的患者也应接受检测为妥。