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小儿周期性高血钾... 疾病 (小儿Ⅱ型周期性麻...)

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低...

小儿白细胞黏附分... 疾病 (小儿白细胞粘附缺...)

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白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不...

下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。随着发生...

小儿高黏稠综合征 疾病 (小儿Reimann综合征)

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高黏稠综合征(hyperviscositysyndrome)是血液黏稠度升高引起的病症,是血细胞比容超过70%以上时,血液的黏稠度急剧上升,引起血液流体动力学抵抗增加,使患儿的红细胞驱动发生困难,所出现的一系列特有的临床表现。又...

小儿雅克什综合征 疾病 (小儿von Jaksch综合)

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雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等)等。其特点为婴儿期发病,表现有严重贫血、...

小儿利斯特菌病 疾病 (小儿李氏杆菌病,...)

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利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病,是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病,多见于新生儿及免疫缺陷儿童。利斯特...

小儿巴德-吉亚利... 疾病 (小儿Budd-Chiari综合...)

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巴德-吉亚利综合征,也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致肝静脉或(和)下腔静脉闭塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和...

小儿烹调综合征 疾病 (小儿吃中国食物后...)

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烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后,发生的一系列复合症状,由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉,伴有发作性心悸,称之为中国...

小儿透析失衡综合... 疾病 (小儿平衡失调综合...)

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透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后,由于体液容量及化学渗透平衡校正过速,引起机体细胞内外渗透压的失衡,进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症状。...

小儿骨硬化病 疾病 (小儿Albers-Schonberg...)

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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。

小儿韦格纳肉芽肿 疾病 (小儿面中线肉芽肿...)

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韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis,WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变...

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝...

肾静脉血栓形成(renal vein thrombosis)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成,导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧,发生于主干、单个分支或多个分支,也可与其他...

小儿加压素分泌过... 疾病 (小儿脑性低钠血症)

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加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常,是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留,渗透压异常低,致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

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