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小儿两性畸形 疾病 (小儿雌雄同体性,...)

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两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以...

小儿不对称身材-... 疾病 (小儿Russell-Silver综...)

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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异...

小儿肥胖性生殖无... 疾病 (小儿Babinski-Frohlich...)

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肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

小儿下丘脑错构瘤 疾病 (小儿下丘脑神经元...)

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下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

小儿白细胞黏附分... 疾病 (小儿白细胞粘附缺...)

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白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不...

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