望远镜试验又称“套叠征”，检查有无抽动或响声，常用于诊断小儿先天性髋关节脱位。

相关疾病 髋关节前脱位 髋关节脱位 小儿发育性髋脱位

小儿麻痹症又称脊髓灰质炎(poliomyelitis，以下简称polio)，是由脊髓灰质炎病毒引起的一种急性传染病。流行时以隐匿感染和无瘫痪病例为多，儿童发病较成人为高，普种疫苗前尤以婴幼儿患病为多，故称小儿麻痹症(Infantile pa...

相关症状 发烧 咽痛 肢体疼痛 肌肉酸痛 肢体障碍

小儿急性淋巴细胞性白血病(pediatric acute lymphoblastic leukemia )是最常见的儿童肿瘤性疾病，是指前体B、T或成熟B淋巴细胞发生克隆性异常增殖所致的恶性疾病。急性淋巴细胞性白血病占儿童急性白血病的80%，发病率高峰在3岁至...

相关症状 面色苍白 白血病细胞浸润 不规则热 皮肤苍白 口唇苍白

小儿风湿热(rheumatic fever) 是儿科常见的危害学龄期儿童生命和健康的主要疾病之一，其病变是全身性结缔组织的非化脓性炎症，主要侵犯心脏和关节，其它器官如脑、皮肤、浆膜、血管等均可受累，但以心脏损害最为严重且...

相关症状 发烧 毒血症 疲乏 舞蹈病样动作 食欲减退

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是以慢性关节炎为特征的一组疾病，国际风湿病学联盟儿科常委专家组将儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上这类关节炎统一定为幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthrit...

相关症状 发烧 弛张热 脾肿大 淋巴结肿大 肚子疼

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不...

相关症状 四肢无力 婴儿喂养困难 对称性肌无力 呼吸困难 舌肌萎缩

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天...

相关症状 面部畸形 颅面骨畸形 毛发稀少 短头畸形 蓝巩膜

眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分...

相关症状 面部畸形 巨口 脊柱侧弯 副耳

脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

相关症状 大小便失禁 下肢肌肉瘫痪 腱反射消失 感觉分离 溃疡

小儿神经管畸形(deformity of neural tube，DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形，当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因...

相关症状 颅底畸形 颅缝裂开 大小便失禁

急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。

相关症状 发烧 淋巴结肿大 肝肿大 脾肿大 皮肤黏膜出血

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst...

相关症状 瘙痒 丘疹 疱疹 反复上呼吸道感染 脓疱

幼年型关节强硬性脊椎炎即幼年强直性脊柱炎(juvenile ankylosing spondylitis，JAS)是指16岁以前起病，以骶髂和脊柱等关节的慢性炎症为特征的结缔组织病。

相关症状 臀部疼痛 腹股沟疼痛 儿童髋部疼痛 下背部酸痛 血沉增快

发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并...

相关症状 臀沟下垂状跛行步态 间歇性跛行 “鸭步”步态 步态异常 髋外侧肿胀压痛

骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤...

相关症状 骨外团块